Klicka här för att visa DINA banners på denna sida och betala bara för framgång

Wire News

Risker förknippade med icke-invasiva prenatala screeningtester

Skriven av redaktör

Idag varnar US Food and Drug Administration allmänheten för risken för falska resultat, olämplig användning och olämplig tolkning av resultat med icke-invasiva prenatala screeningtest (NIPS), även kallade cellfria DNA-tester eller icke-invasiva prenatala tester (NIPT). Dessa tester letar efter tecken på genetiska avvikelser hos ett foster genom att testa ett blodprov från den gravida personen. Med tanke på den ökade användningen av dessa tester och senaste mediarapporter tillhandahåller FDA denna information för att utbilda patienter och vårdgivare och för att hjälpa till att minska den olämpliga användningen av NIPS-tester.

"Medan genetiska icke-invasiva prenatala screeningtester används i stor utsträckning idag, har dessa tester inte granskats av FDA och kan göra påståenden om deras prestanda och användning som inte är baserade på sund vetenskap", säger Jeff Shuren, MD, JD. chef för FDA:s Center for Devices and Radiological Health. "Utan korrekt förståelse för hur dessa tester ska användas, kan människor fatta olämpliga hälsovårdsbeslut angående sin graviditet. Vi uppmanar starkt patienter att diskutera fördelarna och riskerna med dessa tester med en genetisk rådgivare eller annan vårdgivare innan de fattar beslut baserat på resultaten av dessa tester."

NIPS-tester kan ge information om möjligheten att ett barn kommer att födas med ett allvarligt hälsotillstånd. NIPS-tester är dock screeningtest – inte diagnostiska tester. De ger bara information om risken för att ett foster kan ha en genetisk avvikelse, och ytterligare tester kan behövas för att bekräfta om ett foster är påverkat eller inte.

Genetiska avvikelser kan orsakas av en saknad kromosom eller en extra kopia av en kromosom, känd som en aneuploidi, en liten bit som saknas från en kromosom som kallas mikrodeletion, eller en extra bit av kromosom som kallas duplicering. Dessa genetiska avvikelser kan orsaka allvarliga hälsotillstånd. Tillstånd orsakade av en saknad kromosom eller en extra kopia av en kromosom är vanligare och kan vara lättare att upptäcka, såsom Downs syndrom, som kan orsaka fysiska och intellektuella utmaningar. En saknad eller extra bit av en kromosom kan resultera i sällsynta tillstånd, såsom DiGeorges syndrom, vilket kan orsaka hjärtfel, matsvårigheter, immunförsvarsproblem och inlärningssvårigheter.

Alla NIPS-tester på marknaden idag erbjuds som laboratorieutvecklade tester (LDT). De flesta LDT, inklusive NIPS-tester, erbjuds utan granskning av FDA. Medan LDT är medicinsk utrustning enligt Federal Food, Drug, and Cosmetic Act, har FDA haft en allmän policy för efterlevnad för de flesta LDT sedan ändringarna för medicinsk utrustning antogs 1976. Det betyder att FDA i allmänhet inte tillämpar tillämpliga regulatoriska krav för de flesta LDT. FDA fortsätter att arbeta med kongressen om lagstiftning för att upprätta ett modernt regelverk för alla tester, inklusive LDT.

Många laboratorier som erbjuder dessa tester annonserar sina tester som "tillförlitliga" och "mycket exakta", och erbjuder "sinnesro" för patienterna. FDA är oroad över att dessa påståenden kanske inte stöds med solida vetenskapliga bevis. Även om dessa laboratorier hävdar att deras tester är mycket exakta, finns det begränsningar på grund av sällsyntheten av några av tillstånden som ingår i screeningen. Till exempel, vid screening för ett mycket sällsynt tillstånd, kan ett positivt screeningsresultat vara mer sannolikt att vara ett falskt positivt än ett sant positivt, och fostret kanske inte påverkas. I andra fall kan ett positivt screeningresultat noggrant upptäcka en kromosomavvikelse, men den avvikelsen finns i moderkakan och inte hos fostret, som kan vara friskt.

Patienter och vårdgivare bör vara medvetna om riskerna och begränsningarna med att använda dessa genetiska prenatala screeningtester och att de inte bör användas ensamma för att diagnostisera kromosomala (genetiska) avvikelser. FDA är dock medveten om rapporter om att patienter och vårdgivare har fattat avgörande hälsovårdsbeslut baserat på resultat från dessa screeningtester utan ytterligare bekräftande tester. Gravida människor har avslutat graviditeter baserat på resultaten av enbart genetisk prenatal screening, utan att förstå begränsningarna av screeningtesterna och att fostret kanske inte har den genetiska abnormiteten som identifierats av screeningtestet. 

FDA rekommenderar att patienter och vårdgivare diskuterar fördelarna och riskerna med alla prenatala genetiska tester, inklusive NIPS-tester, med en genetisk rådgivare eller annan vårdgivare innan de överväger sådana tester eller fattar några beslut om sin graviditet. Se säkerhetskommunikationen som är länkad nedan för en fullständig lista med rekommendationer för patienter och vårdgivare.

FDA kommer att fortsätta att noggrant övervaka säkerhetsfrågor kring användningen av NIPS-tester och är engagerad i att skydda folkhälsan.

Om författaren

redaktör

Chefredaktör för eTurboNew är Linda Hohnholz. Hon är baserad på eTNs huvudkontor i Honolulu, Hawaii.

Lämna en kommentar

Dela till...